Синдром Конна (альдостерома) - Діагностика та лікування.

Альдостерома (синдром Конна) – гормонально активна пухлина кори наднирників, що призводить до надмірної секреції альдостерону. Щороку діагностують 5-10 випадків на 100 000 населення. Своєчасне лікування запобігає розвитку тяжких ускладнень з боку серцево-судинної системи та нирок, підвищуючи якість і тривалість життя пацієнтів.

Контакт-центр: 
+380 93 33 33 911  

Пн-Пт 9:00-16:00

Причини та фактори ризику альдостероми наднирників

Генетичні та спадкові фактори

Мутації генів KCNJ5, ATP1A1, ATP2B3 та CACNA1D відіграють ключову роль у розвитку альдостероми. Дослідження доводять, що зміни в цих генах порушують регуляцію калій-натрієвого обміну в клітинах кори наднирників. Сімейний гіперальдостеронізм I типу пов'язаний з мутацією гена CYP11B1/CYP11B2, що передається автосомно-домінантним шляхом. Спадкова схильність збільшує ризик розвитку захворювання у родичів першої лінії на 30-45%.

Вплив зовнішніх факторів

Хронічний стрес стимулює вироблення гормонів, що можуть провокувати гіперплазію кори наднирників. Надмірне споживання солі підвищує навантаження на систему ренін-ангіотензин-альдостерон. Ожиріння та метаболічний синдром створюють гормональний дисбаланс. Вплив екологічних токсинів та ендокринних дизрапторів може порушувати стероїдогенез у наднирниках. Тривалий прийом деяких медикаментів (зокрема глюкокортикоїдів) також збільшує ризик розвитку захворювання.

Симптоми альдостероми наднирників

Ранні симптоми

• Артеріальна гіпертензія є найпершою ознакою захворювання, характеризується резистентністю до стандартної антигіпертензивної терапії. 

• Систолічний тиск часто перевищує 160 мм рт.ст. Пацієнти скаржаться на головний біль, переважно в потиличній ділянці. 

• Втома та м'язова слабкість з'являються внаслідок електролітного дисбалансу.

• Ніктурія (часте нічне сечовипускання) розвивається через натрійзатримуючий ефект надлишку альдостерону.

Симптоми прогресування

• З часом виникають судоми та парестезії через гіпокаліємію (зниження рівня калію в крові). 

• Порушення серцевого ритму, включаючи тахікардію та екстрасистолію, спостерігаються у 40-55% хворих. 

• Погіршення зору та набряки нижніх кінцівок є наслідком тривалої артеріальної гіпертензії. 

• Нейрокогнітивні розлади (порушення пам'яті, концентрації уваги) розвиваються при тривалому перебігу захворювання. 

• Резистентність до антигіпертензивних препаратів спостерігається майже у 90% пацієнтів з прогресуючою альдостеромою.

Діагностика альдостероми наднирників

Діагностика альдостероми вимагає комплексного підходу, що включає скринінгові та підтверджуючі тести.

Візуальні методи діагностики

• Комп'ютерна томографія (КТ) з контрастуванням дозволяє виявити пухлини розміром від 3 мм. Чутливість методу становить 82-92%. 

• Магнітно-резонансна томографія (МРТ) з протоколом Т1 та Т2-зважених зображень забезпечує кращу диференціацію м'яких тканин. 

• Сцинтиграфія з ¹³¹I-йодхолестеролом використовується для виявлення функціональної активності пухлини та диференціації одностороннього від двостороннього процесу. 

• Селективний венозний забір крові з наднирникових вен – золотий стандарт для визначення латералізації гіперсекреції альдостерону з точністю до 95-98%.

Лабораторні дослідження

• Скринінг починається з визначення співвідношення альдостерон-ренін (АРС). Значення понад 30 нг/дл на нг/мл/год вважається позитивним. 

• Тест з фізіологічним розчином використовується для підтвердження автономної секреції альдостерону. 

• Визначення рівнів калію та натрію в сироватці крові – важливий маркер, гіпокаліємія (K⁺ < 3,5 ммоль/л) виявляється у 50-70% пацієнтів. 

• Добова екскреція альдостерону з сечею підвищена (>20 мкг/24год). 

• Метанефрини та катехоламіни визначають для виключення феохромоцитоми.

Значення гістологічного аналізу

• Мікроскопічне дослідження пухлинної тканини виявляє клітини zona glomerulosa з характерними округлими ядрами. 

• Імуногістохімічний аналіз з антитілами до CYP11B2 (альдостерон-синтази) допомагає підтвердити діагноз. 

• Молекулярно-генетичне дослідження тканини визначає наявність мутацій KCNJ5, ATP1A1, ATP2B3, що впливає на прогноз. 

• Електронна мікроскопія виявляє збільшення кількості мітохондрій із тубулярними кристами в клітинах пухлини.

Типи та клінічні форми альдостероми наднирників

Спорадичні альдостероми

Альдостерон-продукуюча аденома (АПА) становить 60-70% усіх випадків первинного гіперальдостеронізму. Переважно представлена солітарною пухлиною діаметром 1-3 см. Характеризується різким підвищенням рівня альдостерону та вираженою гіпокаліємією. Частіше зустрічається у жінок віком 30-50 років. Секреторна активність пухлини не залежить від регуляторних механізмів ренін-ангіотензинової системи.

Двостороння гіперплазія наднирників

Ідіопатичний гіперальдостеронізм (ІГА) становить 30-40% випадків. Характеризується двосторонньою дифузною або вузловою гіперплазією кори наднирників. Рівень альдостерону підвищується помірно, гіпокаліємія спостерігається рідше. Частіше виявляється у чоловіків старше 40 років. Зберігається часткова чутливість до ангіотензину II, що впливає на вибір терапевтичної тактики.

Генетично зумовлені форми

• Сімейний гіперальдостеронізм I типу (СГА-I) зумовлений химерним геном CYP11B1/CYP11B2, що спричиняє надмірну продукцію альдостерону під впливом АКТГ. Виявляється у ранньому віці (до 20 років). 

• Сімейний гіперальдостеронізм II типу (СГА-II) характеризується множинними аденомами або гіперплазією наднирників у кількох членів родини. 

• Сімейний гіперальдостеронізм III типу пов'язаний з мутаціями гена KCNJ5, проявляється масивною гіперплазією наднирників та тяжкою гіпертензією у дитинстві.

Методи лікування альдостероми наднирників

Хірургічне лікування

Адреналектомія є методом вибору для пацієнтів з одностороннім ураженням наднирників. Лапароскопічна адреналектомія забезпечує видалення пухлини з мінімальною травматизацією тканин. Летальність становить менше 1%, а середня тривалість госпіталізації – 2-4 дні. Ретроперитонеоскопічний доступ дозволяє зменшити ризик пошкодження внутрішньочеревних органів. Робот-асистована адреналектомія підвищує прецизійність операції та зменшує ризик конверсії.

Повне видужання після хірургічного лікування спостерігається у 30-60% пацієнтів. У 40% випадків артеріальний тиск знижується, але потребує подальшої медикаментозної корекції. Співвідношення альдостерон-ренін нормалізується у 95-98% прооперованих хворих.

Консервативні методи лікування

Антагоністи мінералокортикоїдних рецепторів (спіронолактон, еплеренон) є препаратами першої лінії для пацієнтів з двостороннім ураженням. Спіронолактон призначають у дозі 25-100 мг/добу з поступовим титруванням. Еплеренон (50-100 мг/добу) має менше побічних ефектів, але нижчу ефективність.

Блокатори кальцієвих каналів (амлодипін, ніфедипін) застосовують як допоміжні засоби. Інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту (ІАПФ) та блокатори рецепторів ангіотензину ІІ використовують у комбінованій терапії. Калійзберігаючі діуретики (амілорид, тріамтерен) допомагають корегувати гіпокаліємію.

Регулярний моніторинг рівня електролітів та функції нирок є обов'язковим. Дієта з обмеженням солі (до 5 г/добу) та збагачена калієм покращує ефективність медикаментозної терапії.

Особливості лапароскопічної операції

Лапароскопічна адреналектомія стала "золотим стандартом" у хірургічному лікуванні альдостероми. Трансабдомінальний латеральний доступ забезпечує оптимальну візуалізацію операційного поля. Для правобічної адреналектомії використовують 3-4 троакари, для лівобічної – 3 троакари.

Тривалість операції становить 60-120 хвилин, крововтрата не перевищує 50-100 мл. Конверсія до відкритої операції потрібна менш ніж у 5% випадків. Ранні післяопераційні ускладнення (кровотеча, інфекція) виникають у 2-3% пацієнтів.

Пацієнт активізується в перші 12 годин після операції. Ентеральне харчування відновлюється через 24 години. Виписка зі стаціонару можлива на 2-4 добу. Повернення до звичайної активності відбувається через 2-3 тижні.

Переваги лікування альдостероми наднирників в Центрі хірургії та трансплантології ім. О.О. Шалімова

Центр хірургії та трансплантології ім. О.О. Шалімова пропонує комплексний підхід до лікування альдостероми наднирників з використанням найсучасніших діагностичних та лікувальних методик. 

• Щороку хірурги Центру виконують понад 150 операцій на наднирниках, що забезпечує унікальний клінічний досвід.

• Діагностика включає всі необхідні сучасні методи: мультиспіральну КТ з контрастуванням, МРТ з протоколом для ендокринних захворювань, лабораторні тести з визначенням гормонального профілю. Селективний забір крові з наднирникових вен проводиться досвідченими ендоваскулярними хірургами.

• Хірургічне лікування здійснюють за допомогою лапароскопічних та робот-асистованих технологій, що забезпечує мінімальну травматичність та швидке відновлення. Частота післяопераційних ускладнень становить менше 2%.Пацієнти отримують персоналізований план реабілітації та амбулаторного спостереження.

• Успішне зниження артеріального тиску спостерігається у 85% прооперованих пацієнтів. Клініка тісно співпрацює з ендокринологами для забезпечення оптимальної медикаментозної підтримки після виписки.

Контакт-центр: 
+380 93 33 33 911  

Пн-Пт 9:00-16:00